Genetika

Genetická konzultace na oddělení Lékařské genetiky

Oddělení lékařské genetiky je součástí Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN. Konzultace poskytují lékaři se specializací v oboru Lékařská genetika. Obrátit se na toto pracoviště lze s jakýmkoliv  problémem, o kterém se klient domnívá, že má genetickou povahu. Na základě údajů dodaných žadatelem provede specialista jejich vyhodnocení, vysvětlí podstatu problému a doporučí případná opatření, včetně laboratorních vyšetření. Klient posléze obdrží písemnou zprávu.   

Cena pro klienty je 5 000,- Kč bez DPH

Poznámka: Pokud nebude klient 24 hodin před jednotlivým vyšetřením omluven, poukaz na vyšetření propadá.

Screening dědičných trombofilních stavů na oddělení Trombotického centra

Genetické vyšetření je prováděno k diagnostice a prevenci výskytu dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genetické poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je významnou součástí tzv. prenatální diagnostiky. Slouží i k určování příbuznosti a rodičovství. Nabízíme Vám balíčky genetického vyšetření k vyloučení genové poruchy, při podezření na genetickou chorobu, a pro Váš klid, že Vás neohrozí antikoncepce nebo daleké cesty v letadle či autobuse.

  • pozitivní osobní nebo rodinná anamnéza: stavy po prodělané hluboké žilní trombóze x  plicní embolizaci
  • prováděná vyšetření:

                C protein, S protein,  fVIII,

                Spec.metody ELISA-sérum: APA IgG, APA IgM,

                APAM: Protilátky APA IgG a IgM

                LA..: Lupusový inhibitor koagulace

                homocystein   

  • kompletní koagulační vyšetření, krevní obraz
  • genetické vyšetření: (homozygotní f.x heterozygotní f.)

                Faktor V Leiden (1691 GA):

                Faktor II - protrombin (20210 GA):

                MTHFR - Methylenetetrahydrofolate reductase (677 CT): - provádí se pouze při zvýšené  

                hladině homocysteinu

  • dle potřeby zajištění dalších odborných vyšetření

Cena pro klienty je individuální dle požadavků.

Poznámka: Pokud nebude klient 24 hodin před jednotlivým vyšetřením omluven, poukaz na vyšetření propadá.

Genetické vyšetření pro ženy užívající hormonální antikoncepci

Toto vyšetření je určeno všem ženám nebo dívkám, které se rozhodují o nasazení nebo již užívají hormonální antikoncepci. V ohrožení jsou zejména ženy, které mají genetickou dispozici ke zvýšené srážlivosti krve, tzv. geneticky determinovanou trombofilii. Např. Leidenskou mutací trpí každá dvanáctá žena, aniž by většina z nich o tomto nebezpečí věděla. Leidenská mutace hraje zásadní roli při žilní trombóze i embolii. Trombo-embolické stavy jsou velice nebezpečné, zejména pro ty, kteří mají vrozené dispozice, tráví dlouhé cestování v letadle, autobuse nebo jdou na operaci. Riziko žilní trombózy stoupá až 10x více u obézních žen a u silných kuřaček. Vyšetření se provádí pomocí genetického testu. Většina gynekologů toho vyšetření indikuje pouze pacientkám, které mají dispozici k tomuto onemocnění v rodinné anamnéze.

Významné: Pozitivní anamnéza před předpisem HAK (hlavně s progestiny III. generace) a HRT.

Genetické vyšetření pro ty, co mají problémy s žilním systémem.

Rizikové faktory vzniku trombózy.

Máte oteklé, unavené nohy, pocit vnitřního napětí, křeče a slabost dolních končetin? To bývá častý problém s cirkulací krve v končetinách.  Tyto problémy se často vyskytují v těhotenství, při dlouhém sezení nebo stání a s přibývajícím věkem. Příčinou těchto potíží může být závažné onemocnění srdce, ledvin, hormonální změny nebo také obezita, těhotenství, genetická dispozice či nezdravý životní styl. Tyto náznaky mohou vést k zákeřnému trombotickému onemocnění. Při trombóze dochází ke sražení krve, kdy se vytvoří sraženina uvnitř cévy a dojde ke zhoršení odtoku krve v žilách. Může způsobit vážné komplikace v podobě plicní embolie a úmrtí člověka.  Pokud se cítíte, že Váš krevní oběh není úplně v pořádku, nebo chcete mít pocit jistoty, dáváme Vám možnost vyšetření trombofilních dědičných mutací.

Určení rodičovství, otcovství?

Nabízíme test DNA, nejspolehlivější genetickou metodu k potvrzení nebo vyloučení otcovství. Musí být vzájemný souhlas vyšetřovaných.

Typy testů:

Dítě a otec

Dítě, otec, matka

+ další testovaná osoba

Poznámka: Pokud nebude klient 24 hodin před jednotlivým vyšetřením omluven, poukaz na vyšetření propadá.

Chci získat nabídku

Dárkové certifikáty

Hledáte originální dárek k narozeninám či k svátku pro své blízké, zaměstnance či obchodní partnery?

« Zpět